posao spisak apotekacenovnik lekovakontakt

Author Topic: Rano otkrivanje Daunovog sindroma  (Read 2273 times)

0 Members and 1 Guest are viewing this topic.

Offline Bred

  • The S[h]ef
  • Administrator
  • Doktor daktilografskih nauka
  • *******
  • Posts: 17763
  • Gender: Male
  • Ekser koji se istupi sam sebe bruka
    • Farmacija forum
Rano otkrivanje Daunovog sindroma
« on: 03-09-2006, 18:46:16 »

METODA AMINOCENTEZE

Primarijus dr sci Žarko Puzigaća,
                        inače i viši naučni saradnik i konsultant KBC Bežanijska
                        kosa, 1998. godine izabran je za aktivnog člana
                        Njujorške akademije nauka, na osnovu više od 100
                        publikovanih naučnih radova iz oblasti medicine. Jedan
                        od njegovih radova uvršćen je u Anale te Akademije,
                        jedne od najstarijih institucija ove vrste u svetu
                        (osnovana pre 180 godina).
Za dve godine navršiće se pune četiri decenije od kako su
                  naučnici po prvi put uspeli da kultivišu ćelije ploda iz
                  plodove vode, što je otvorilo novo razdoblje u dijagnostici
                  hromozomskih poremećaja kod još nerođenog deteta. Ali, metoda
                  kojom su Stijl i Breg, te 1966. godine, došli do ovog otkrića
                  , gotovo da se nije izmenila do danas.<BR>Na Institutu za
                  zdravstvenu zaštitu majke i deteta u Beogradu, gde o toj temi
                  razgovaramo sa primarijusom dr sci Žarkom Puzigaćom,
                  direktorom tamošnje Klinike za humanu reprodukciju,
                  amniocenteze se obavljaju još od davne 1970. godine, i danas
                  se na toj klinici godišnje uradi oko 600 takozvanih ranih
                  amniocenteza.
Plodova voda
Amniocenteza je hirurška
                  tehnika koja je u ginekologiji korišćena još krajem 19. veka,
                  u lečenju trudnica sa povećanom količinom plodove vode
                  (polihidroamnion). Nemački lekar Menes je 1930. godine
                  koristio amniocentezu da bi ubrizgao kontrast u amnionsku
                  šupljinu i odredio položaj posteljice i ploda, ali tek
                  pedesetih godina prošlog veka amniocenteza se češće uvodi u
                  praksu, nakon što se pokazala korisnom i kod Rh
                  inkompatibilije ploda i majke. Ipak, sve do otkrića Stijla i
                  Brega, rađanje dece sa Daunovim sindromom iz prividno sasvim
                  normalnih trudnoća bilo je više nego neprijatna stvarnost,
                  prava noćna mora za svakog lekara, koja se do tog vremena
                  nikako nije mogla izbeći. Dvojici naučnika je, međutim, uspelo
                  da iz plodove vode izdvoje plodove ćelije (amniociti) koje su
                  tu dospele otpadanjem sa fetusa, ili iz njegovog urogenitalnog
                  trakta. Te ćelije su bile žive, pogodne za dalje umnožavanje,
                  citogenetsku analizu i određivanje takozvanog kariotipa ploda.
                  Kariotip, naime, predstavlja sve hromozome jedne ćelije, kojih
                  normalno treba da bude 46, i na osnovu kariotipa se može
                  odrediti da li plod ima višak ili manjak hromozoma, ili neku
                  njihovu strukturnu abnormalnost (najčešće nedostaje deo
                  hromozoma), odnosno neki hromozomski poremećaj.
Određivanje kariotipa ploda je, podseća doktor Puzigaća,
                  epohalno otkriće, jer se uz pomoć njega u ćelijama ploda može
                  sigurno utvrditi prisustvo Daunovog sindroma i drugih
                  hromozomskih poremećaja (hromozomopatija) kod ploda, i to
                  dovoljno rano, u drugom tromesečju graviditeta (pre 20.
                  nedelje), kad se takva trudnoća na zahtev supružnika može
                  bezbedno prekinuti.
 Daunov sindrom je, inače, nasledni sindrom uzrokovan
                  takozvanom trizomijom jednog dela ili celog hromozoma 21.
                  Statistika ukazuje da se Daunov sindrom javlja kod jedne među
                  660 živorođenih beba, ali naš sagovornik napominje da je
                  stvarna učestalost Daunovog sindroma zapravo veća od
                  učestalosti na rođenju, jer se mnogi plodovi ne rađaju zbog
                  spontanog prekida trudnoće.
                  Neprevaziđena metoda
Amniocenteza koja se kod trudnica radi sa ciljem da se
                  odredi kariotip i otkriju eventualne hromozomopatije naziva se
                  još i rana amniocenteza (ili genetska amniocenteza) i ona se
                  obavlja između 16. i l8. nedelje trudnoće, kada je u plodovoj
                  vodi prisutno najviše amniocita. Medicina, naravno, sve vreme
                  nastoji da dijagnostiku Daunovog sindroma i drugih
                  hromozomopatija uvede i koristi što ranije, već u prvom
                  tromesečju trudnoće (između 8. i 12. nedelje) kad je prekid
                  trudnoće za trudnicu lakši i jednostavniji, i ima pokušaja da
                  se to postigne uz pomoć analiza ćelija iz kojih se formira
                  posteljica, ali prema sigurnosti rezultata koje daje, ta
                  metoda ipak ne može da zameni amniocentezu. Amniocenteza se,
                  naglašava dr Puzigaća, i danas smatra zlatnim standardom u
                  prenatalnoj dijagnostici Daunovog sindroma i drugih
                  hromozomopatija
Štaviše, postoji mogućnost da se sama
                  amniocenteza izvede i ranije, između 10. i 14. nedelje
                  trudnoće, i to se naziva ranom ranom amniocentezom. Prednost
                  rane rane amniocenteze u odnosu na analizu ćelija posteljice
                  jeste u tome što ona pruža mogućnost dodatnog odredjivanja
                  prisutnosti nekih supstanci koje su važne za otkrivanje
                  anomalija centralnog nervnog sistema. I rana rana
                  amniocenteza, međutim, ima očigledan nedostatak, a to je manja
                  količina amniocita u plodovoj vodi karakteristična za trudnoću
                  staru od 10 do 14 nedelja, pa je uspešnost i ovog postupka u
                  poređenju sa standardnom ranom amniocentezom skoro deset puta
                  manja.
Pre svake amniocenteze obavi se ultrazvučni pregled
                  trudnice, da bi se odredila starost trudnoće, proverila
                  vitalnost ploda i isključile vidljive strukturne anomalije.
                  Punkcija se obično vrši u području ispod pupka, gde se nalazi
                  dno gravidne materice. Na tom mestu je, kako objašnjava dr
                  Puzigaća, ubod igle najmanje bolan. Ako je posteljica na
                  prednjem zidu, lekar se trudi da punktira pokraj nje, ili
                  barem njen najtanji deo.
Ultrazvučno navođenje igle
                  obavlja se ili pomoću sondi sa vodičem za iglu, ili se koristi
                  tehnika slobodne ruke. Kada vrh igle dospe u &raquo;džep&laquo; plodove
                  vode, po mogučnosti što dalje od glavice ploda, a najčešće uz
                  donje ekstremitete, lagano se, običnim špricem, unono3 plodova
                  voda u količini koja je potrebna za analizu.
Mogućnost da
                  dođe do spontanog pobačaja, kao glavne komplikacije koja se
                  danas može pripisati amniocentezi, svedena je na manje od 0,5
                  odsto.
Obazriva primena
Rizik da nakon amniocenteze nastupi spontani pobačaj, i
                  materijalni troškovi postupka da bi se odredio kariotip ploda
                  (koji se danas procenjuju na više od 600 dolara) ne mogu se
                  zanemariti, napominje dr Puzigaća, i to navodi kao glavne
                  razloge zbog kojih se amniocenteza ipak ne radi svim
                  trudnicama. Lekari je danas savetuju samo onim ženama kod
                  kojih postoji povećan rizik na moguće prisustvo Daunovog
                  sindroma i drugih hromozomopatija kod ploda, što se u
                  Genetskim savetovalištima utvrđuje individualno za svaku
                  trudnicu.<BR>Naš uvaženi stručnjak i sagovornik podseća da
                  rizik od pojave Daunovog sindroma i drugih hromozomskih
                  anomalija značajno raste sa starošću majke. U kliničkoj
                  praksi, amniocenteza se obavezno primenjuje kod trudnica
                  starijih od 34 godine. Utvrđeno je, naime, da je rizik za
                  pojavu Daunovog sindroma posle 35. godine veći od rizika da
                  zbog amniocenteze eventualno nastupi spontani pobačaj. Za
                  mlađe trudnice važi upravo obrnuto - rizici povezani sa
                  amniocentezom smatraju se većim od potencijalne koristi, zbog
                  male verovatnoće dijagnosticiranja Daunovog sindroma
Žene
                  sa niskim rizikom se, pak, podvrgavaju posebnim biohemijskim
                  skrining testovima koji se mogu raditi u prvom i drugom
                  tromesečju trudnoće. Ako rezultati ovih testiranja sugerišu
                  rizik od Daunovog sindroma, onda će se amniocenteza savetovati
                  i trudnicama mlađim od 35 godina. <BR>Ultrasonografija je
                  takođe značajna za otkrivanje Daunovog sindroma. U prvom
                  tromesečju trudnoće ultrazvučni skrining je zasnovan na
                  nenormalnom nakupljanju limfe u vratnom delu ploda. Prate se i
                  druge abnormalnosti povezane sa Daunovim sindromom
                  (uključujući zastoj rasta, srčane defekte...) kao i fenotipske
                  karakteristike ovog sindroma, koje se na ultrazvuku mogu
                  primetiti u drugom tromesečju. U najkraćem, na ovaj način,
                  ultrazvučnim pregledom ploda moguće je otkriti oko 80 odsto
                  slučajeva Daunovog sindroma, tako da je otkriće anomalija kod
                  ploda danas glavni razlog za upućivanje trudnice na
                  amniocentezu
Izgledi za budućnost                 
Iako je plodova voda danas glavni depo ćelija ploda koje
                  se, zahvaljujući amniocentezi, mogu koristiti za citogenetsku
                  analizu i određivanje kariotipa, postoji još jedan njihov
                  &raquo;izvor&laquo; - krv trudnice. Međutim, odnos broja ćelija ploda
                  prema broju ćelija majke u cirkulaciji je manji od jedan na
                  5.000, i za sad ne postoje specifični markeri za izdvajanje
                  ćelija ploda.
Dosadašnji razvoj raznih tehnika za razdvajanje majčinih i
                  ćelija ploda, uključujući i sortiranje na osnovu
                  fluoroscencije, gustine centrifugiranjem i magnetsko
                  sortiranje ćelija, rezultiralo je povećanjem proporcije ćelija
                  ploda, ali je i takav uzorak nepodesan za citogenetsku
                  analizu, jer je i dalje visoko kontaminiran majčinim ćelijama.
                  Doktor Puzigaća zaključuje da tako i ova mogućnost ostaje u
                  domenu eksperimentalnog, i da je malo verovatno da će u
                  bliskoj budućnosti išta moći da zameni amniocentezu


 

ALIMS :: Ministarstvo zdravlja :: Farmaceutska komora :: RFZO :: Farmaceutski fakultet
Sajt info: Politika privatnosti :: Uslovi koriscenja :: Disclaimer
Tekstovi objavljeni na ovom sajtu su autorsko delo i zajednicko vlasnistvo vlasnika www.farmaceuti.com sajta i autora tekstova. Dalja distribucija tekstova dozvoljena je iskljucivo u nekomercijalne svrhe i uz jasno citiranje izvora i autora poruke, kao i internet adrese na kojoj se original nalazi. Za sve ostale vidove distribucije, obavezni ste da prethodno zatrazite odobrenje od vlasnika www.farmaceuti.com sajta ili autora teksta. Kompletnu odgovornost za sadrzaj objavljenih tekstova kao i posledice koje mogu nastati usled objavljivanja snose iskljucivo njihovi autori, ciji je pseudonim oznacen pored sadrzaja teksta.
Copyright © 2006-2020 "Farmaceuti.com", all rights reserved - sva prava zadrzana