Biologija - ISPIT - Testovi, Pitanja, Lekcije

[Bojana 153]

Mislim da ovoga vec ima na prethodnim stranama, ali evo:

Monogenske bolesti

-za razliku od krupnih hromozomskih aberacija, monogenske bolesti su skoncentrisane na jednom genu
-humana celija ima izmedju 20.000 i 25.000 strukturnih gena
-opisano je oko 8.000 razlicitih monogenskih bolesti od kojih su mnoge letalne, ali ne i preterano ucestale
-mogu biti:
     AUTOZOMNO DOMINANTNE
     AUTOZOMNO RECESIVNE (ispoljavaju se samo kod recesivnih homozigota)
     X VEZANE
          X vezane dominantne
          X vezane recesivne

Autozomno dominantne
-adultni policisticni bubrezi
-familijarna hiperholesterolemija
-Huntington-ova honoreja
-neurofibromatoza

Adultni policisticni bubrezi
Javljaju se sa ucestaloscu od 1:1000 zivorodjenih. Ciste se javljaju na bubrezima i pankreasu. Gen-krivac se nalazi na p-kraku 16. tog hromozoma. Ukoliko se ne izvrsi transplantacija, ova bolest je letalna.

Autozomno recesivne
-cisticna fibroza
-alfa i beta talasemija
-spinalna misicna atrofija

Cisticna fibroza
Javlja se sa ucestaloscu od 1:2500. Gen-krivac se nalazi na q-kraku 7. hromozoma. Ovaj gen kodira protein koji je odgovoran za aktivan transport elektrolita kroz plazma membranu. Promene na ovom genu narusavaju proteinski produkt i otezavaju aktivni transport Na+, Cl- i H2O kroz membranu. Kod svih pacijenata se javlja hronicna plucna bolest koja je posledica nagomilavanja gustog sekreta u alveolama sto favorizuje nastanak bakterijskih infekcija. Kod 85% pacijenata se javljaju i problemi u GI traktu i na pankreasu, a kod muskaraca i potpuni sterilitet. Ocekivani zivotni vek pacijenata sa ovim poremecajem je od par godina do 30 godina. Bolest je moguce otkriti primenom PCR metode, a nastaje usled delecije samo 3 nukleotida koji kodiraju jedan Phe.

Alfa i beta talasemija
Javljaju se promene na alfa ili beta hemoglobinskim lancima sto uzrokuje blaze ili teze oblike anemije. Za alfa-hemoglobin su odgovorna 4 gena. Ukoliko mutira samo 1-2 gena, posledice su umerene i ogledaju se u smanjenom kapacitetu vezivanja kiseonika od strane eritrocita.

X vezane recesivne
-Duchenn-ova misicna distrofija
-Becker-ova misicna distrofija
-Hemofilija

Obolevaju uglavnom muskarci dok su zene pretezno samo nosioci, a ukrstanje u srodstvu favorizuje nastanak ovih poremecaja.

Distrofije
Obolevaju pretezno muska deca sa ucestaloscu od 1:3000 zivorodjenih. Gen odgovoran za ove poremecaje je jedan od najvecih ikada mapiranih i kodira protein distrofin. Ispoljava se izmedju 3 i 5 godine zivota. Progresivnog je karaktera, do 10. godine se javlja potpuna nepokretnost, letalni ishod nastupa do 20. godine zivota. Becker-ova je laksi oblik jer se desava delecija manjeg dela gena.

X vezane dominantne
-incontinentia pigmenti
-hipofosfaticni rahitis

Majka prenosi ovu bolest polovini svog muskog, i polovini svog zenskog potomstva. Samo zene obolele od incontinentia pigmenti prezivljavaju, javljaju se mentalna retardacija i promene na kozi.


Pitanje: Ucite li bas sve detalje iz Djelica?

[josefina87]

tnx,zamenila si me!!

[Bred]

o monogenskim bolestima je bilo pisano vec vise puta, ne ponavljajte se, koristite pretragu a postoji i pretraga tema!

[Sole]

Bojana, hvala!!!
ovo mi je trebalo bas

sto se detalja tice, trudicu se da ih prepoznam nekako, mada stvarno ima dosta stvarcica iz Dj knjige da se uci... ;-)

[josefina87]

Pitanje: Ucite li bas sve detalje iz Djelica?

sto se detalja tice, trudicu se da ih prepoznam nekako, mada stvarno ima dosta stvarcica iz Dj knjige da se uci... ;-)

i ja isto!trudim se,ali nemoguæe je zapamtiti ba¹ svaku sitnicu!

[josefina87]

jel znate koji je taèan odgovor-jel se kod obrade primarnog transkripta prvo isecaju introni ili vezuju cap i poly-A kraj?

[Loptica]

Prvo je dodavanje kape i repa, pa je tek onda isecanje introna!

[josefina87]

hvala!
kako idu zavr¹ne pripreme?

[Sole]

prvo ide isecanje introna, pa tek onda dodavanje kape i poly A repa, pogledaj na 63.strani u Dj knjizi. 

[josefina87]

i ja tako mislim,ali jesi lipogledala sliku?

[Loptica]

Ja nisam neki ekspert za biologiju tako da stvarno ne znam zasto je tako,ali koliko vidim i na ovoj slici prvo ide dodavanje pa posle isecanje,kako sam i rekla. Inace,ja ucim iz belezaka jedne devojke,u kojima je bas naglaseno i podvuceno vise puta da prvo ide dodavanje kape i repa,pa tek onda isecanje introna,a ona je pratila predavanja i kombinovala sa knjigom pa je sklopila te beleske. Inace,dobila je 10-ku iz biologije u januaru...

[Sole]

pa, ako je tako, onda ne znam sta da kazem. sliku nisam gledala, videcu sta cu da napisem... 

[josefina87]

HAOS kakve su to gluposti..sve je dvosmisleno!
ma,samo da svi prodjemo da se ne nerviramo ponovo u junu!

[Sole]

i na 79. strani pise ono sto sam rekla, prvo isecanje introna, pa ostalo. stvarno smo i mi dosadne vise! 
ja cu da pisem kako je u knjizi, posle cu bar imati da pokazem odakle mi informacija.

[Loptica]

U pravu si! Ne znam samo zasto raspravljamo oko toga,svako nek napise sta misli da je tacno.
Ma samo da polozimo i bas me briga za glupe introne,kape i ostale gluposti!